Historik
Vad är Cystisk Fibros?
Symtom på Cystisk Fibros
Kan man leva ett fullvärdigtliv med Cystisk Fibros?
Skaffa barn?
Vilka behandlingar finns att tillgå?
Går det att bota sjukdomen?
Forskning och Genetik
Arkiverade blodprov
Ordlista
Text Marie Åhlin
Historik
Redan under medeltiden så fanns Cystisk Fibros
som förkortas CF. Sjukdomen har troligen uppkommit genom att
det har skett en mutation i arvsanlagen hos människor boende i Östeuropa
eller Centralasien.
"Det har berättats att man förr i tiden hade för vana att beröra nyfödda barns panna med tungan, de barn som smakade salt ansågs vara förhäxade och förutspåddes en förtidig död."
Att mutationen har förts vidare i generationer i så stor omfattning "tros bero på" att den hade någon slags fördel för dem som bar på den. En teori är att de som bar på CF kom lindrigare undan de stora koleraepidemierna eftersom kolera är en infektionssjukdom som ger akut inflammation i mag- och tarmkanalen och ger våldsamma diarréer. Kolera orsakas av en bakterie som binder sig i tarmcellerna och bildar ett gift som gör att kloridkanalerna öppnas.När man har CF så fungerar inte "signalsystemet" och kloridkanalen hålls stängd.
1928 beskrev en man vid namn Guido Fanconi CF i bukspottkörteln (cystisk pankreasfibros) som medfödda, sjukliga förändringar i luftrören (bronkiestasier) som en tydlig isolerad enhet inom den symtomgrupp som är typisk för tunntarmssjukdomen Celiaki (gluten intolerans). Hos vissa barn dominerar luftrörsproblemen och kan då förväxlas med astma, hos andra barn dominerar tarmsymtomen och förväxlas då med Celiaki.
Under en värmebölja i New York för 47 år sedan så upptäckte en man vid namn Paul Di Sant Agnese att CF-patienter har abnormt hög koncentration av salt i sin svett. Denna iakttagelse (som fanns redan under medeltiden) gjorde att man utvecklade svett-testmetoden för att kunna mäta saltkoncentrationen vid misstänkt CF.
CF är den vanligaste genetiskt ärftliga sjukdom med dödlig utgång. Den orsakas av en mutation i en enda gen och den uppträder när vissa körtlar inte fungerar som de ska. Slemkörtlarna utsöndrar ett onormalt tjockt och segt slem och svettkörtlarna ett ovanligt salt svett. Det är det sega slemmet som är roten till det onda, slemmet täpper till de små luftrören i lungorna vilket ofta ger andnings besvär. Slemmet är också en perfekt grogrund för bakterier vilket ofta leder till upprepade infektioner och lunginflammationer. Det sega slemmet som finns i bukspottkörtelns utförsgångar hindrar de ämnen som är nödvändiga för matsmältningen att nå tarmen med följden att näringsupptaget blir dåligt.
I många fall så kan man redan på BB upptäcka barn som fötts med CF. Ett ovanligt segt barnbeck täpper till tarmkanalen som i sin tur ger tarmvred. Detta drabbar ca 10% av de barn som föds med sjukdomen. De flesta får sin diagnos före 2 års ålder. Men cirka 5 procent får inte sin diagnos förrän i vuxen ålder då t ex vid en fertilitetsutredning. De tydligaste symtomen på CF när det gäller små barn är en envis rethosta, täta luftvägsinfektioner och upphostningar av segt slem. Barnens tillväxt går oftast långsamt trots att de äter bra. Barnet har också frekventa illaluktande avföringar (fettaktiga) och magsmärtor. Barnets svett är oftast väldigt saltrik den symtomen beror på att det är de exokrina körtlarna som angrips vid CF. Det är körtlar som normalt utsöndrar ett lätt flytande sekret till huden, lungorna, bukspottkörteln och tarmkanalen.
Bukspottkörteln (pancreas)
Bukspottkörteln består bland annat av exokrinkörtelvävnad
som har till uppgift att producera bukspott som är ett sekret som
hjälper till vid matspjälkningen. Bukspott innehåller
bl a olika enzymer och bikarbonat. När man har CF så saknas
enzymet i bukspottkörteln i ca 80 % av fallen hos de sjuka. Dessa
störningar gör att födan inte kan spjälkas och då
följaktligen inte heller tas upp i mag-tarmkanalen vilket slut leder
till undernäring och vitaminbrist.
Levern
Levern är kroppens största körtel den tar emot allt blod
från tarmkanalen för att där omsätta de näringsämnen
som finns i maten. I levern bildas proteiner som utsöndras med gallan
till tarmen där de bland annat har betydelse för fettupptaget.
När man har CF är gallsekretet segt vilket påverkar levern
negativt redan på nyfödda barn. Mer eller mindre leverpåverkan
har påträffats hos minst 10 % av de CF-sjuka. Den omvandling
till bindväv som sker när cellerna i levern successivt förstörs
och funktionen försämras kan leda till s k skrumplever och detta
är något som drabbar ca 4% av de CF-sjuka.
Lungor och Luftrör
Det sega slemmet som täpper till luftrören i lungorna utgör
en bra grogrund för bakterietillväxt. Några bakterier
som är karaktäristiska för CF är Staphylococcus
aurens, Haemofilus influezae, Pseudomonas aeruginosa plus en del andra
psedumonasarter. Bakterierna förökar sig men ger inte alltid
symtom. Bakteriernas konstanta närvaro i lungorna orsakar däremot
en kronisk aktivering av immunförsvaret.
Dessa återkommande infektioner/inflammationer gör att lungvävnaden tillslut tar skada. De upprepade infektionerna leder till ärrbildning och lungvävnaden omvandlas till bindväv. Lungbesvären tilltar med åldern och ärrbildningen, cystor, emfysem kan uppstå och därmed försvåras gasutbytet med blodet. Konditionen blir nedsatt, näspolyper och bihålebesvär förekommer också som en följd av sjukdomen.
Svettkörtlar
Svett består normalt av 99,5 % vatten resten är ämnen
som är vattenlösliga plus vanligt koksalt. De exokrina körtlarna
som producerar svett sitter under huden bl a i handflator, fotsulor, och
i pannan. Hos CF-sjuka är saltkoncentrationen i deras svett väldigt
hög.
Diabetes Mellitus, Sockersjuka
Som en följd av minskad produktion av insulin i bukspottkörteln
så drabbas ca 5 - 10 % av diabetes typ1. CF-sjuka utvecklar en variant
av diabetes och den uppträder i ungdomsåren men har ett mildare
förlopp än vad som är vanligt vid typ 1 den är oftast
mer lätt behandlad.
Cystisk Fibros är en av de allvarligaste sjukdomar som ett barn kan födas med. Det finns ännu så länge inget botemedel mot sjukdomen, utan man får behandla för att lindra symtomen. CF är en sjukdom som kräver flera timmars behandling varje dag även under de perioder som är symtomfria. De två största behandlingsområdena är lungbehandling och näringsbehandling, innan jag kommer närmare in på det området så har jag valt att ta med ett brev som är skrivet av en tjej som har Cystisk Fibros.
Hon heter Anna och här är hennes egna ord om
hur det är att leva med CF.
"Att leva med CF är både jobbigt och tidskrävande, man måste få in den dagliga behandlingen i vardagsrutinerna, det måste bli som att borsta tänderna, fast det är svårt. Behandlingen tar lång tid och kräver mycket energi och engagemang, det är svårt att få dygnets 24 timmar att räcka till. Jag som skriver det här är 25 år och fick diagnosen ställd när jag var nyfödd. Jag lever så normalt som min sjukdom tillåter och jobbar för närvarande 50%, mer hinner jag inte pga att CF behandlingen tar 2-3 timmar dagligen och ännu längre när jag mår dåligt och har infektioner i lungorna. Under sådana perioder får jag antibiotika intravenöst 3 ggr/dygn i 10-14 dagar, det sköter jag för det mesta om själv hemma, fast i bland händer det att jag lägger in mig på sjukhuset. Jag måste ju få tid att umgås med andra i min ålder. Livet känns ibland som att åka berg och dalbana, man ligger på toppen ett tag och sen kommer en period då man åker nedåt. Vägen tillbaka till toppen är lång och svår, ibland händer det att någon av oss med CF blir så dålig att man (kroppen) inte orkar ta sig ur svackan, utan man blir kvar där. Man har en chans att byta lungor men det är sista utvägen, ens egna organ är alltid bäst så länge dom inte blir för sjuka. Under väntetiden för transplantation finns det CF'are som inte hinner få några passande lungor och dör. När man får besked att någon av "oss" gått bort, känns det extra tungt att leva med denhär sjukdomen. Tror ändå att jag och andra CF'are tänker positivt, det finns mycket att glädjas åt i livet. Forskningen går steg för steg framåt och en dag hittas nog svaren på CF gåtan. Fler och fler har kommit i den åldern där vi bildar familj och skaffar barn, så jag ser ändå en ljus framtid, fast det kan kännas tungt och kraftlöst mellan varven. Man lär sig att kämpa och aldrig ge upp. Hoppet är det sista man mister."
Anna Norlin 980509
Det finns många anlagsbärare på CF trots att minst 95 % av männen är ofruktsamma och hos många av kvinnorna gäller det samma. Där till kommer att fertila CF-kvinnors nedsatta lungkapacitet som kan utgöra ett hinder för en graviditet. Hur kommer det sig då att en ärftlig sjukdom kan föras vidare i generation efter generation när 95 % som har sjukdomen saknar förmågan att forplanta sig?
Olika arvs mönster
Det finns ungefär 4000 ärftliga sjukdomar som orsaks av skador
i en enda gen. De kallas därför monogena, de delas in i tre
undergrupper autosomalt recessiva, autosomalt dominanta och x-bundna.
Cystisk Fibros är en autosomalt recessiv sjukdom. Med det menas att
mutationen finns på någon av de 22 "vanliga" autosomala kromosomerna
d v s alla utom könskromosomen.Statistiskt sett löper ett barn
vars båda föräldrar är anlagsbärare en 25 %
risk att båda generna i ett genpar är skadade. Det är
ingen skillnad mellan könen pojkar och flickor drabbas lika (autosomalt
recessiv). Risken är alltså 1 på 4 att barnet skall
ärva föräldrarna anlag för sjukdomen. Kvinnorna är
sterila i 95 % av fallen och männen lika så. Männen har
ingen sädesledare detta gör att sädescellerna inte kan
ta sig fram, de har "förmågan" men inte transportbandet. Det
har visat sig att när männen söker för ofrivillig
barnlöshet så saknas ofta sädesledaren. Dessa män
har inga CF symtom men vid en gendiagnostik för CF så visar
det att i 50 % av fallen att de är anlagsbärare och att flera
av dem har CF.
Cystisk Fibros behandlas främst med symtom i inriktning på lung-, mag- och tarmområdet. Varje dag genomför den sjuke, två inviduellt anpassad andningsgymnastik som varar mellan 30-90 min. Syftet med behandlingen är att få bort slem, bygga upp konditionen och att bibehålla rörligheten. Före den fysiska aktiviteten så gör en 20 minuter lång inhalationsbehandling med slem lösande mediciner, för då blir det lättare att få slemmet att röra/förflytta sig. Huffing är en speciell hostteknik som alla CF-sjuka får lära sig det innebär att slemmet mer stöts än hostas upp. CF´are undervisas också i inhalations och andningsteknik för att få en maximal effekt vid behandlingen. Dimtält (plasttält med högluftfuktighet) under natten kan underlätta mobiliseringen av slem speciellt då för små barn.
Om den CF-sjuke skulle bli riktigt dålig så kan man använda sig av oxegenterapi som ett komplement till övrig behandling, då främst den med vanlig syrgas. För att behandla återkommande infektioner på slemhinnorna så sätter man in en aggressiv antibiotikabehandling vid minsta tecken på infektion och detta har kraftigt förbättrat CF-sjukas överlevnad. Preparat mot pseudomonas aeruginosa måste tas intravenöst inte pga att den är farligare en t ex stafylokocker utan för att preparatet inte kan tas upp av tarmen och därför inte kan ges i tablettform.
Sedan 1985 får både den sjuke och dennes föräldrar utbildning vid det CF-centret som de tillhör för att kunna sköta den intravenösa behandlingen själva. Många CF-sjuka är oroliga för att bakterierna ska bli resistenta vid alltför täta antibiotikabehandlingar. En del har funderingar på att bygga upp kroppens motståndskraft utan att ta antibiotika detta är något som alla CF-läkare bestämt avråder ifrån. För att undvika resistenta stammar så behandlas de med höga antibiotikadoser under korta kurer, ca 10 dagar i sträck. Kombinationer och variation mellan olika sorter görs för att undvika resistensutveckling dels därför att olika preparat verkar synergistiskt, d v s kombinationen mellan olika mediciner förstärker effekten av varandra.Hos CF sjuka råder det en hög aktivitet i lever och njurar, det innebär att antibiotikan snabbt kissas ut, därför behöver doserna vara mycket högre än för personer som inte har CF. När den förebyggande behandlingen fungerar bra så räcker det med en regelbunden kontakt med ett CF-center ungefär var tredje månad och en årskontroll tillsammans med hela behandlingsteamet.
Polyperna i näsans slemhinna är en välkänd komplikationsfaktor för CF´are. De ger nästäppa och är en grogrund för infektioner, därför bör de opereras bort.
I levern är det vanligt med steatos, en fettanhopning som i värsta fall leder till leverrubbningar så som ärrbildningar då kan det vara aktuellt med en levertransplantation.
Bukspottkörteln
Ca 10 % av de CF-sjuka har en viss funktion i bukspottkörteln och
ett bukspott. De drabbas ofta av inflammationer som behandlas med enzymhämmare.
Diabetes kontra CF-sjukas stora nutrionsbehov
En som har Cystisk Fibros har ett högre näringsbehov en hos
en frisk person pga av all den energi som går åt till andningen.
Det rimmar illa med att diabetespatienter ska hålla en dietkost
och en Cf 'are måste äta en kaloririk kost bestående
av både fett och kolhydrater. För att en CF 'are skall kunna
hålla vikten fodras ca 150 % av Livsmedelsverkets näringsrekommendationer.
Fleromättade fettsyror och fettlösliga vitaminer (främst
A, D och E) intas i högre doser en vad som rekommenderas, det gäller
också mineraler och spårämnen. Till varje måltid
intas också pankreasenzymer för att underlätta matsmältningen.
Ledbesvär
Smärtande leder är också vanligt förekommande man
vet inte riktigt vad det beror på, men inflammationen i lederna
verkar ha ett samband med inflammationen i lungorna. Sjukgymnastik och
viss smärtlindrandemedicin brukar av hjälpa detta.
Transplantationer
Lungtransplantation kan bli aktuellt för en CF 'are när inget
annat hjälper och den CF-sjukes tillstånd är livshotande.
Det största hindret är bristen på organ. För att
få sättas upp på trasplantationslista så måste
patienten ha högst 2 år kvar att leva trots sjukhusvård.
Patientens njur- och leverfunktion ska vara tillfredsställande och
tillståndet ska vara i så pass att en transplantation kommer
att ge en förbättrad livskvalité.
I Sverige fanns våren 1994, 14 stycken transplanterade CF-sjuka (4 hjärt- och lung- och 10 dubbel lung), samt en levertransplanterad. Tretton av dessa lever idag och mår bra. Den yngsta som opererades var 13 år de övriga i 20-årsåldern.
Cystisk Fibros växer inte bort och sjukdomen kan inte botas. Men med den kunskap och de behandlingsmetoder vi har idag så kan de drabbade leva ett något så när normalt liv upp till vuxen ålder. Forskningsresultaten de senaste åren inger nytt hopp till de som är drabbade, nya behandlingsmetoder är på gång som gör att sjukdomen hålls tillbaka.
Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen på kromosom sju. Den genen var den första gen vilket kunde orsaka sjukdom om den innehöll mutationer. År 1989 så lyckades man identifiera och isolera denna gen. Då jämfördes den med redan kända proteiner och den visade sig koda för ett protein som fungerar som jonkanal och reglerar transport av kloridjonernas in- och utfärd i cellerna. Fyra år efter upptäckten och isolationen av genen så genomfördes de första försöken med genterapi för att bota Cystisk Fibros.
För att ett par där båda har Cystisk Fibros är det den enda möjligheten att föda ett friskt barn, genom genterapi på könsceller vilket idag ännu är förbjudet.
Hur söker man efter gener?
Sökandet efter en sjukdomsframkallande gen börjar med att man
fastställer på vilken av de 46 kromosomerna den sitter. Sedan
är det "bara" att exakt bestämma vart på kromosomen genen
är belägen. I vilken eller vilka baspar i den som är felaktiga
och varför det felar.
Upptäckten av CF-genen möjliggör:
- Analys av arvsmassan för att påvisa ärftliga anlag.
- Fosterdiagnostik.
- Preinplantation med befruktat friskt ägg d v s utan två muterade gener.
- Undersökning av en befolkning för att skilja ut anlagsbärare från friska.
- Screening (sållning, PKU-test).
- Möjlighet att bota med genterapi.
Varje nyfött barn i Sverige testas för flera ärftligt betingade sjukdomar, för att nämna någon så är Fenylketonuri en sådan sjukdom. Man testar barnen med ett enkelt blodprov (två droppar blod på ett papper) d v s ett så kallat PKU-test blodanalyserna, arkiveras sedan på Huddinge sjukhus i Stockholm.
- Preinplantation: Kombination av fosterdiagnostik och in vitro fertilisering.
- Screening: Massundersökning. Ultraljud är en form av screening och PKU-test en annan.
- Fostervattensprov: Tas i 15-16 graviditetsveckan man tar prov på fostervatten med celler som stötts av från fostret.
- Koda är en mall ett recept som talar om hur något uppför sig.
- PKU-test är ett blodprov som tas på nyfödda.
Tillbaka
Tillbaka
Tillbaka
Tillbaka
Tillbaka
Alkoholdemens || Alzheimer sjukdom || Amalgamförgiftning || Autism || Crohns sjukdom
Galna kosjukan || Multiinfarktdemens || Multipel Skleros || Parkinsons sjukdom
Svampinfektion || Urininkontinens